Bệnh Thalassemia là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Nói về lý do tỷ lệ người dân mang gen Thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, TS. Bạch Quốc Khánh cho biết, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Riêng sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời. Việc trước mắt theo TS. Bạch Quốc Khánh, trước tiên cần một Thông tư với bên Tổng cục Dân số để yêu cầu các cơ sở y tế triển khai sàng lọc trước sinh/sơ sinh và sàng lọc trước hôn nhân. Đồng thời, tuyên truyền, giáo dục sớm cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống. Tuy nhiên, việc nâng cao chất lượng dân số tại các vùng miền núi ở đồng bào dân tộc gặp nhiều khó khăn vì người dân ở phân tán. “Chúng ta cần chương trình tổng thể mang tầm quốc gia về tan máu bẩm sinh do Chính phủ đầu tư, xây dựng và triển khai thực hiện, trong đó có sự phối hợp của nhiều ngành chứ không chỉ riêng dân số, y tế”, TS. Bạch Quốc Khánh nói. Về phía Viện Huyết học, truyền máu Trung ương, theo TS. Bạch Quốc Khánh, cơ quan này xây dựng văn bản pháp luật liên quan đến sàng lọc trước sinh, sơ sinh và tiến tới sàng lọc trước hôn nhân. Viện cũng đang phối hợp với ngành Y tế một số tỉnh có đồng bào dân tộc mang gen Thalassemia cao để tổ chức tập huấn, tuyên truyền giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân và người nhà bệnh nhân. Về điều trị bệnh nếu không may măc phải, theo Giám đốc Viện Huyết học, Truyền máu Trung ương, biện pháp điều trị khỏi căn bệnh tan máu bẩm sinh là ghép tế bào gốc bằng cuống máu dây rốn hoặc ghép nửa hòa hợp (bằng tế bào gốc của bố mẹ). Kỹ thuật này đang được triển khai tại Việt Nam nhưng chỉ định ghép vô cùng chặt chẽ vì một người bệnh thalassemia nếu được phát hiện và điều trị sớm vẫn có cuộc sống bình thường. TS. Khánh cho biết, trong tương lai, Viện Huyết học, truyền máu Trung ương sẽ triển khai hướng điều trị bằng liệu pháp gen, ghép cho cháu bé có gen bị thiếu. Nếu ghép gen trị liệu được triển khai, thì tỷ lệ thành công cao hơn ghép tế bào gốc máu đồng loài. Hiện tại, Viện đang xúc tiến hợp tác với một số trung tâm ở Mỹ đã triển khai thành công kỹ thuật ghép này để tiến hành chuyển giao công nghệ./.

 Theo Báo điện tử Đảng Cộng sản Việt Nam